H κατανόηση της χρωμοσωμικής βάσης και της κληρονομικότητας καθώς και η συσχέτιση γονιδίων και υπεύθυνων μηχανισμών σε κληρονομικές και μη ασθένειες του ανθρώπου κατέχουν ιδιαίτερη θέση στο ερευνητικό και διαγνωστικό πεδίο της Βιολογίας. Σκοπός του μαθήματος είναι η μελέτη του παθολογικού φαινοτύπου, η συσχέτιση με τους υποκείμενους μηχανισμούς και οι μεθοδολογίες για τη διαγνωστική προσέγγιση των νοσημάτων. Απευθύνεται στους φοιτητές/τριες που ενδιαφέρονται να εντρυφήσουν στη συσχέτιση των υποκείμενων μηχανισμών, υπεύθυνων μεταλλαγών και σηματοδοτικών μονοπατιών με τους φιανοτύπους των ασθενειών. Επιπλέον, έχουν τη δυνατότητα να ασχοληθούν με όλες τις νέες τεχνολογίες αιχμής που χρησιμοποιούνται πλέον στην προ-και μεταγεννητική διάγνωση των νοσημάτων.

Τα τελευταία χρόνια οι κλάδοι της Μοριακής Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας έχουν εξελιχθεί ραγδαία και οι νέες μεθοδολογίες έχουν βοηθήσει σημαντικά στην ολιστική προσέγγιση των νοσημάτων τόσο από πλευράς πρόληψης όσο και από πλευράς διάγνωσης και θεραπείας. Η πλήρης ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος, η ταυτοποίηση των υποκείμενων γενετικών βλαβών στην πλειονότητα των ασθενειών έχει γίνει πραγματικότητα με την ανάπτυξη και εξέλιξη των τεχνικών ταυτοποίησης της δομής του γενετικού υλικού. Στόχοι του μαθήματος είναι: α) η εξοικείωση του/της φοιτητή/τριας με το ρόλο της Γενετικής στη σύγχρονη κατανόηση του παθολογικού φαινοτύπου, β) η απόκτηση γνώσεων σχετικά με τη σημασία των μεταλλαγών και την κατανόηση των υποκείμενων μηχανισμών στην ανάπτυξη των κληρονομικών και μη νοσημάτων, γ) η κατανόηση της χρήσης των μοριακών μεθοδολογιών και των σύγχρονων εργαλείων γονιδιωματικής ανάλυσης  για την πρόληψη, διάγνωση, θεραπεία γενετικών και μη νοσημάτων, δ) η κατανόηση του ρόλου της αποτύπωσης γονιδιακών αλλαγών και συσχέτιση με ανταπόκριση σε φάρμακα και ε) η απόκτηση γνώσεων σχετικά με τις τεχνικές γενετικής τροποποίησης στη θεραπεία νοσημάτων.

Ιστορική εξέλιξη της Γενετικής (2 Ώρες): Μενδελισμός. Η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.

Το αναπαραγωγικό Σύστημα (4 Ώρες): Ορμόνες. Γεννητικό σύστημα άρρενος. Γεννητικό σύστημα θήλεος. Υποθάλαμος-Υπόφυση-Γονάδες. Ψευδοερμαφροδιτισμός άρρενος και θήλεος.

Τεχνητή Αναπαραγωγή (2 Ώρες): Εξωσωματική γονιμοποίηση.

Κυτταρογενετική (8 Ώρες): Φυσιολογικός καρυότυπος στη μίτωση και μείωση. Χρωμοσωμικές ατυπίες. Μωσαϊκά και χίμαιρες.

Γενετική ποικιλομορφία και Μεταλλαγές. Νεότερες τεχνικές γονιδιωματικής ανάλυσης (3 Ώρες): Μεταλλάξεις. Γενετική ποικιλότητα. Γενετικός πολυμορφισμός. Ανίχνευση των μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες.

Αιμοσφαιρίνες και Αιμοσφαιρινοπάθειες (4 Ώρες): Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρινοπάθειες - Διαταραχές της δομής της αιμοσφαιρίνης. Διαταραχές της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης-Θαλασσαιμίες.

Γενετική Καθοδήγηση και Προγεννητική Διάγνωση (3 Ώρες): Γενετική καθοδήγηση. Ανίχνευση γενετικών ασθενειών στον πληθυσμό. Υπολογισμός κινδύνου επανεμφάνισης ασθενειών. Προγεννητική διάγνωση. Τεχνικές λήψης εμβρυϊκού ιστού.

Βιοχημική Γενετική (3 Ώρες): Συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού. Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων, των υδατανθράκων, των λιποπρωτεϊνών, των πουρινών/πυριμιδινών, των οργανικών οξέων.

Γενετική του Καρκίνου (5 Ώρες):Η γενετική φύση του καρκίνου. Ογκογονίδια - ογκοκατασταλτικά γονίδια. Οικογενείς καρκίνοι. Αιματολογικές κακοήθειες.

Φαρμακογενετική-Φαρμακογονιδιωματική (2 Ώρες): Η γενετική του μεταβολισμού των φαρμάκων. Γενετικές ποικιλομορφίες που αποκαλύπτονται μετά τη δράση των φαρμάκων. Εξατομικευμένη θεραπεία.

Γονιδιακή Θεραπεία (3 Ώρες): Γενετικά νοσήματα και δυνατότητα γονιδιακής θεραπείας. Τύποι γονιδιακής θεραπείας. Συστήματα γονιδιακής μεταφοράς.

1. Παρασκευή χρωμοσωμάτων περιφερικού αίματος- Μέθοδοι ζωνοποίησης – Καρυοτυπική ανάλυση - 2. Ταχεία Προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου (Amnio-PCR) - 3. Μελέτη πολυμορφισμών (SNPs), επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών (VNTRs)- Δημιουργία απλοτύπων - Χρήση στη μελέτη πολυπαραγοντικών νοσημάτων - Εφαρμογές στην Ιατροδικαστική - 4. Εφαρμογές PCR/RT-PCR /Real-Time PCR σε νοσήματα - 5. Ανίχνευση μεταλλαγών σε γενετικά νοσήματα - 6. Παρασκευἠ αιμολύματος - Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης σε ταινίες οξεικής κυτταρίνης. Διάγνωση ετεροζυγωτών θαλασσαιμικών συνδρόμων.

Δεν υπάρχουν προαπαιτούμενα μαθήματα προκειμένου ο/η φοιτητής/τρια να επιλέξει και να παρακολουθήσει το μάθημα. Ωστόσο, για την καλύτερη παρακολούθηση και κατανόηση του μαθήματος απαιτούνται καλές γνώσεις των φοιτητών/τριών σε βασικά μαθήματα του Τμήματος που σχετίζονται με το αντικείμενο του μαθήματος, όπως Γενετική, Μοριακή Βιολογία, Βιοχημεία και Κυτταρική Βιολογία. Με αυτό τον τρὀπο ο φοιτητής/τρια θα κατανοήσει καλύτερα τη γενετική βάση νοσημάτων μέσω της μοριακής/κυτταρικής προσέγγισης καθώς και τις μεθοδολογικές προσεγγίσεις της μελέτης των ασθενειών σε ερευνητικό και διαγνωστικό επίπεδο.

Η διαδικασία αξιολόγησης των φοιτητών/τριών γίνεται στην ελληνική γλώσσα (υπάρχει η δυνατότητα εξέτασης στην αγγλική για τους φοιτητές Erasmus), με τελική εξέταση στο σύνολο της ύλης και περιλαμβάνει: Α. Γραπτή εξέταση του εργαστηρίου με: α) Ερωτήσεις σύντομης ανάπτυξης για την αξιολόγηση της κριτικής σκέψης των φοιτητών στις μεθοδολογίες και πρακτικές που ασκήθηκαν, β) Προβλήματα για την αξιολόγηση των δεξιοτήτων τους στην ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών και γ) Ασκήσεις για την αξιολόγηση των ικανοτήτων τους στην επαγωγική σκέψη και την εφαρμογή των γνώσεων που αποκτήθηκαν για την επίλυση ερευνητικών προβλημάτων - Β. Γραπτή εξέταση του μαθήματος με ερωτήσεις διαβαθμισμένης δυσκολίας που περιλαμβάνει: α) Ερωτήσεις σύντομης θεωρητικής ανάπτυξης και β) Προβλήματα ή/και ασκήσεις βασισμένα στις θεωρητικές γνώσεις που αναπτύχθηκαν στις παραδόσεις - Γ. Προαιρετικές Ατομικές Εργασίες (Σεμινάρια) για την αξιολόγηση των ικανοτήτων αναζήτησης, επεξεργασίας και παρουσίασης επιστημονικών δεδομένων. 

Ο συνολικός βαθμός προκύπτει ως άθροισμα των δύο ή τριών παραπάνω επιμέρους αξιολογήσεων (60% μάθημα + 20% εργαστήριο + 20% σεμινάριο). Στην περίπτωση που δεν υπάρχει σεμινάριο, το αντίστοιχο ποσοστό προσμετράται στο βαθμό του μαθήματος.