Αρχική » Προγράμματα Σπουδών » Πρόγραμμα Προπτυχιακών Σπουδών » Ε. Γενετική Ανθρώπου (505 Ε)

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

               
Y/E Κωδικός Εξάμηνο Ώρες Θεωρίας Ώρες Άσκησης Δ.Μ. Π.Μ. Υπεύθυνος Διδασκαλίας Τομέας/Τμήμα
Ε 13Α505 Ε' 3 3 4 5,5  Τομέας Γενετικής & Βιοτεχνολογίας
Σκοπός Μαθήματος:
 
 

 

 
Στόχος Μαθήματος:
 
 

 

 
Περιεχόμενο Διδασκαλίας:
 
 

Ιστορική εξέλιξη της Γενετικής (2 Ώρες): Μενδελισμός. Η χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας.

Το αναπαραγωγικό Σύστημα (4 Ώρες): Ορμόνες. Γεννητικό σύστημα άρρενος. Γεννητικό σύστημα θήλεος. Υποθάλαμος-Υπόφυση-Γονάδες. Ψευδοερμαφροδιτισμός άρρενος και θήλεος.

Κυτταρογενετική (9 Ώρες): Φυσιολογικός καρυότυπος στη μίτωση και μείωση. Χρωμοσωμικές ατυπίες. Μωσαϊκά και χίμαιρες.

Γενετική ποικιλομορφία και Μεταλλάξεις (3 Ώρες): Μεταλλάξεις. Γενετική ποικιλότητα. Γενετικός πολυμορφισμός. Ανίχνευση των μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες.

Αιμοσφαιρίνες και Αιμοσφαιρινοπάθειες (4 Ώρες): Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρινοπάθειες - Διαταραχές της δομής της αιμοσφαιρίνης. Διαταραχές της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης-Θαλασσαιμίες.

Βιοχημική Γενετική (3 Ώρες): Συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού. Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων, των υδατανθράκων, των λιποπρωτεϊνών, των πουρινών/πυριμιδινών, των οργανικών οξέων.

Φαρμακογενετική (2 Ώρες): Η γενετική του μεταβολισμού των φαρμάκων. Γενετικές ποικιλομορφίες που αποκαλύπτονται μετά τη δράση των φαρμάκων.

Γενετική του Καρκίνου (4 Ώρες): Η γενετική φύση του καρκίνου. Ογκογονίδια - ογκοκατασταλτικά γονίδια. Οικογενείς καρκίνοι.

Γενετική Καθοδήγηση και Προγεννητική Διάγνωση (3 Ώρες): Γενετική καθοδήγηση. Ανίχνευση γενετικών ασθενειών στον πληθυσμό. Υπολογισμός κινδύνου επανεμφάνισης ασθενειών. Προγεννητική διάγνωση. Τεχνικές λήψης εμβρυϊκού ιστού.

Τεχνητή Αναπαραγωγή (2 Ώρες): Εξωσωματική γονιμοποίηση.

Γονιδιακή Θεραπεία (3 Ώρες): Γενετικά νοσήματα και δυνατότητα γονιδιακής θεραπείας. Τύποι γονιδιακής θεραπείας. Συστήματα γονιδιακής μεταφοράς.

 
Περιεχόμενο Εργαστηριακών Ασκήσεων:
 
 

1. Καρυότυπος - Μέθοδοι ζωνοποίησης. 2. Αιμοποίηση - Κύτταρα αίματος σε φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις. 3. Παρασκευή αιμολύματος - Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης σε ταινίες οξεικής κυτταρίνης. 4. Απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα. 5. Μελέτη πολυμορφισμών και μεταλλαγών.

 
Διδάσκοντες Θεωρία & Εργαστηριακές Ασκήσεις:
 
  Θεωρία: Β. Αλεπόρου, Καθηγήτρια Βιοχημικής & Μοριακής Γενετικής (Συντονίστρια Μαθήματος) - Π. Κόλλια, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Μοριακής Γενετικής Ανθρώπου
 
  Εργαστήρια: Β. Αλεπόρου, Καθηγήτρια Βιοχημικής & Μοριακής Γενετικής - Π. Κόλλια, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Μοριακής Γενετικής Ανθρώπου - Δρ. Μ. Σαρίκα (ΕΔΙΠ) - Δρ. Κλ. Γεμεντζή (ΕΔΙΠ)
 
Ηλεκτρονική Σελίδα Μαθήματος:
 
  eclass.uoa.gr
 
Προτεινόμενα Διδακτικά Συγγράμματα:
 
  Τίτλος: Γενετική Ανθρώπου
Συγγραφέας: Θ. Παταργιάς, Β. Αλεπόρου
Εκδοτικός Οίκος: Εκδόσεις Συμμετρία
Τόπος & Χρόνος Έκδοσης: Αθήνα, 2005 - ISBN: 960-266-149-6
Κωδικός Δήλωσης Εύδοξος: 45347
 
  Τίτλος:
Thompson & Thompson Ιατρική Γενετική
Συγγραφέας: R. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard
Εκδοτικός Οίκος: Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης ΕΠΕ
Τόπος & Χρόνος Έκδοσης: Αθήνα, 2011 - ISBN: 978.960.489.0620
Κωδικός Δήλωσης Εύδοξος: 13256587
 
Σημειώσεις Μαθήματος - Εργαστηρίου:
 
  Τίτλος: Εργαστηριακές Ασκήσεις
Συγγραφέας: Β. Αλεπόρου, Π. Κόλλια
Τόπος & Χρόνος Έκδοσης: Αθήνα, 2007
Διανομή Σημειώσεων από: Διδάσκοντες
 
Παρατηρήσεις:
 
  Οι εργαστηριακές ασκήσεις συμμετέχουν κατά 20% στον τελικό βαθμό του μαθήματος. Ο βαθμός του εργαστηρίου προκύπτει από ξεχωριστές πρακτικές εξετάσεις. Απαιτείται προβιβάσιμος βαθμός και στις πρακτικές εξετάσεις.